| 天安中西医结合医院 > 首页 > 血液病专科 > 地中海贫血 | | α地中海贫血 | | 作者： 来源： [2009-7-9] | 【病因病理】
地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a ”、少）或完全（a ”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的～组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。 地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点。
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充．则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘'童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
【临床表现】
1．静止型 患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart’s含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
2．轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart’s含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
3．中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25Hb Bart’s及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart’s，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
4．重型 又称 Hb Bart’s胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart’s 或同时有少量HbH，无 HbA、HbA2和HbF。
【诊断标准】
地中海贫血（thalassemia）。在1987年11月于上海召开的全国溶血性贫血专题学术会议和1988年10月于洛阳召开的全国小儿血液病会议上曾讨论、制定本病的诊断标准。现综合近年文献并结合本病高发区临床实践拟定如下诊断标准：
1、重型α地中海贫血(血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征)
（1）临床表现：胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱，全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大，体腔积液，巨大胎盘。孕妇可有妊娠高血压综合征。
（2）实验室检查：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多。血红蛋白电泳：Hb Bart’s成分>70%，少量Hb Portland，可出现微量HbH。
（3）遗传学：父母双方均为α地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
2、血红蛋白H病（中间型α地中海贫血）
（1）临床表现：轻度至中度贫血（少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L），可有肝脾肿大和黄疸，可有“地中海贫血”面容。
（2）实验室检查：红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH区带，HbH成分占5%～30%(个别患者HbH成分可小于5%或高达40%)，也可出现少量Hb Bart’s（出生时Hb Bart’s可达15%以上）。非缺失型血红蛋白H病可出现微量Hb Constant Spring。
（3）遗传学：父母双方均为α地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
3、轻型α地中海贫血（标准型α地中海贫血或特性，α地中海贫血1）
（1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。
（2）实验室检查：出生时Hb Bart’s可占5%～15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性，血红蛋白电泳正常。
（3）遗传学：父母一方或双方为α地中海贫血。
（4）除外其他地中海贫血、缺铁性贫血和慢性疾病。
符合上述条件可作出临床初步诊断，确定诊断需做基因分析。
4、静止型α地中海贫血基因携带者（静止型α地中海贫血特性，α地中海贫血2）
出生时Hb Bart’s约为1%～2%，随后很快消失，无贫血，血红蛋白电泳正常，红细胞形态常正常(少部分可见MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性)。父母中至少一方为α地中海贫血。
确定诊断需做基因分析。
【临床检验】
1.静止型 红细胞形态正常出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02但3个月后即消失
2.轻型 红细胞形态有轻度改变如大小不等中央浅染异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140于生后6个月时完全消失
3.中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长HbH逐渐取代Hb Bart's其含量约为0.024～0.44包涵体生成试验阳性
4.重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫有核红细胞和网织红细胞明显增高血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH无 HbA HbA2和HbF。
【治疗原则】
一、限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。sp;
二、重型病例需反复输血，使血红蛋白维持在6-8克／分升，以维持生理功能。输血指征：; (一)贫血严重(血红蛋白在5克／分升以卜)。 (二)出现溶血现象。(三)合并严重感染。(四)贫血性心衰。反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁敏(Deferoxamine)，每日肌注500mg，每周连续使用6天，长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。
三、同时补充叶酸和维生素E。
四、脾切除术的指征
(一)5-6岁以上的患儿。过早切脾易并发严重感染。
(二)需要输血的次数和量逐渐增多。
(三)巨脾引起压迫症状。
(四)合并脾功能亢进。 | | 本站声明：此内容系转载自各合作媒体，本站登载此文出于传递更多信息之目的，并不意味着赞同其观点或证实其描述。文章内容仅供参考，不构成治疗建议。患者应紧尊医嘱。如有问题可留言本站或咨询本站专家。电话：027-83553993 | | [关闭本页] |
| | |
