国外经验:规范治疗可活到成年

    据广东省地中海贫血防治协会常务理事、南方医院儿科吴学东副教授介绍,地贫(地中海贫血)临床上常见有α、β两种类型。“在广东地区,每9个人中就有1人携带地贫基因。”

    据介绍,β型地贫症状较重,目前除了进行造血干细胞移植外,定期输血是较常见的治疗方式,“输血超过十次以上,血液中的铁蛋白含量就比较高,因此需要进行规律的除铁治疗,不然铁会沉积在各个器官中,最终会导致心脏衰竭而死亡。”吴学东介绍,目前常用的药物是去铁胺,以及一些口服药物,但加上输血治疗的费用,每年的花费约在五六万元左右,令很多家庭承担不起。

    “除了经济原因,现在一些基层医院的临床医生对于除铁治疗还不够了解,导致不少患儿缺乏除铁治疗。”吴学东说,在国外,地贫儿接受规范的输血、除铁治疗后可以活到成年,但国内有半数的β型重型地贫儿因缺乏除铁治疗在十几岁时便死亡。

    专家提醒:孕期抽验以预防悲剧

    专家提醒,地贫是一种完全可以预防的疾病,避免悲剧最好的办法就是避免地贫儿的出生。吴学东说,如果父母双方都是β型地贫基因携带者,所生的孩子有四分之一的几率可能是重型地贫儿；四分之二的几率可能是携带者,四分之一的几率是完全正常的。“孕妇可在怀孕期间抽羊水化验,以确诊胎儿是否健康。”

    吴学东呼吁市民提高警惕,体检时血常规检查中,如果平无血红蛋白容积低于正常值,则可能提示有地贫风险,而不是简单地诊断为缺铁性贫血,接下来可以通过血红蛋白电泳以及基因诊断来确诊。